Teste
do pezinho
A Triagem Neonatal, mais
conhecida como teste do Pezinho, criado e implantado pela Portaria do
Ministério da Saúde GM/MS nº. 822/01 (BRASIL, 2004) é um conjunto
de exames que tem finalidade detectar precocemente doenças
metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões
irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental.
Segundo a Neuropediatra Dra.
Daise Dalboni da Maternidade Santa Mônica, a maioria das doenças
pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que diagnosticadas
antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Sendo ideal a sua
realização a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais
brevemente possível. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do
tratamento, caso este seja necessário.
O exame ficou popularmente
conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da
análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do
bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Segundo o pediatra Dr. Milton Henio, para o teste do tipo Plus
pode-se coletar também no braço, pois a quantidade de sangue
necessária para esse tipo de exame é maior e resultará em uma
quantidade maior de doenças detectadas.
O teste do pezinho pode
detectar varias doenças, mas no Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN) são abordadas as doenças com maior incidência na
população: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia
Falciforme e Fibrose Cística.
Muitas das doenças
diagnosticadas, através do teste do pezinho, podem ser curadas com
êxito. Há três tipos de teste que pode ser realizado dependendo da
necessidade da criança: o básico, o ampliado e o plus.
“O que vai determinar
qual o teste deverá ser feito são as condições de cada família”,
sendo o básico o mais barato e é ofertado pelo SUS e o Plus o
melhor por ser o mais abrangente, mais também o mais caro.
Infelizmente ainda existe
certa ignorância da sociedade, pelos pais não terem noção da
importância desse teste. Sobretudo também há negligencia de certos
hospitais e dos profissionais que ali trabalham em não passar para
os pais e para a população a real necessidade e importância desse
exame.
Doenças
detectadas através do teste do pezinho
Fenilcetonuria
Distúrbio
genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode
prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.
Galactosemia
A
galactose presente no leite, causa nas crianças com galactosemia, um
quadro grave marcado por catarata, convulsão e diarréia.
Hipotiroidismo
A
falta do hormônio produzido na glândula Tireóide causa
deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia
Adrenal
Distúrbio
no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a
masculinização dos órgãos genitais.
Fibrose
Cística
Doença
genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais.
Deficiência
de Biotinidase
A
carência de Biotina pode levar a convulsões, falta de equilirbrio,
hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no
desenvolvimento a acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção
adquirida pela gestante que, se transmitida para o feto, pode causar
microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A
deficiência de Glicose-6 fosfato desidrogenase é a enzimopatia
mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”)
ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbu-los vermelhos).
Rubéola
Infecção
viral transmitida pela mãe ao feto podendo causar deficiência
mental e auditiva, retardo no crescimento, defeitos cardíacos,
catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Anemia
Falciforme
As
hemoglobinopatias são doenças causadas por anomalias nas
estruturas mole-culares ou na produção da hemoglobina “S”.
Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis a
anemia e infecções.
MCAD
Distúrbio
genético que interferem na utilização dos Ácidos Graxos como
fonte de energia para o organis-mo. É uma doença genética
potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da morte
Súbita.
Sífilis
A
criança que adquire essa doença durante a gestação. Pode
apresentar, ao nasci-mento, problemas de pele, ossos, baço, fígado
e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após
alguns anos.
Citomegalovirose
Entre
as manifestações associadas à infecção congênita pelo
citomegalovirose estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e
sequelas visuais, auditivas e mentais.
Doença
de chagas
Parasitose
que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia,
febre, dores musculares lesões ósseas e graus variados de
problemas cardíacos.
AIDS
A
Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao
feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa
de mutação 35 delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindrômica)
A
mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns
de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é
autossômico recessivo.
Espectrometria
de massa em Tandem
A
Espectrometria de Massa de Tandem é uma técnica que permite uma
extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do metabolismo dos ácidos
orgânicos e os aminoácidos.